2023年12月9日，Molecular Biology and Evolution?在線發(fā)表了題為“Mapping and functional dissection of the rumpless trait in Piao chicken identifies a causal loss of function mutation in the novel gene Rum”的文章。中國(guó)農(nóng)業(yè)大學(xué)生物學(xué)院、畜禽生物育種全國(guó)重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室胡曉湘教授和瑞典烏普薩拉大學(xué)?rjan Carlborg教授為該文共同通訊作者，崖州灣國(guó)家實(shí)驗(yàn)室畜禽遺傳育種團(tuán)隊(duì)青年科學(xué)家郭影為該文第一作者。

該研究以瓢雞和仙居雞為親本建立回交家系，以探索瓢雞無(wú)尾特征的遺傳機(jī)制和分子基礎(chǔ)。通過(guò)全基因組關(guān)聯(lián)和連鎖分析，研究人員將無(wú)尾性狀的候選區(qū)域精確定位到798.5 kb的區(qū)間內(nèi)（chr2:86.9-87.7 Mb）。

通過(guò)對(duì)包含家系內(nèi)特殊基因型個(gè)體的突變位點(diǎn)進(jìn)行綜合篩選和分析后，一個(gè)4.2 kb的缺失被確定與瓢雞的無(wú)尾表型完全相關(guān)。在對(duì)致因區(qū)間內(nèi)的基因表達(dá)結(jié)果進(jìn)行深入探究后，一個(gè)全新的基因Rum（長(zhǎng)度大于22 kb，無(wú)內(nèi)含子），其表達(dá)呈現(xiàn)出無(wú)尾表達(dá)缺失，雜合子是顯性純合子表達(dá)量的一半的現(xiàn)象。深入研究發(fā)現(xiàn)Rum的表達(dá)具有胚胎特異性，研究人員認(rèn)為Rum的表達(dá)缺失以及雜合子中的單倍劑量不足，使其無(wú)法正常調(diào)控MSGN1基因長(zhǎng)轉(zhuǎn)錄本以及TBX6等基因的正常表達(dá)，進(jìn)而使得尾部骨骼發(fā)育出現(xiàn)異常。

瓢雞無(wú)尾表型的定位區(qū)間，與之前報(bào)道的美國(guó)阿勞卡納雞品種無(wú)尾表型區(qū)間非常接近但精細(xì)定位區(qū)間沒有重疊。對(duì)瓢雞、阿勞卡納以及其他具有正常尾巴的多個(gè)種群的群體基因組分析顯示，雖然這兩個(gè)無(wú)尾品種在2號(hào)染色體的相同區(qū)域受到選擇，但選擇具有品種差異性。在阿勞卡納雞2號(hào)染色體上識(shí)別的兩個(gè)候選SNP在無(wú)尾瓢雞中并不存在，并且在瓢雞中證實(shí)的致因缺失突變?cè)诎诳{雞也不存在。即瓢雞和阿勞卡納雞無(wú)尾特征可能源自不同的致病突變。

值得注意的是，阿勞卡納和瓢雞是遺傳上獨(dú)特的品種，兩者沒有共同祖先。瓢雞源自中國(guó)云南，阿勞卡納起源于智利后引入美國(guó)。兩種無(wú)尾雞在外觀表型上也有所不同，包括體型、耳簇和蛋殼顏色等。在當(dāng)前的研究中，確認(rèn)了這兩個(gè)品種特有的致因突變存在。因此，如果這些不同的遺傳背景導(dǎo)致了相同的表型，這意味著自然已經(jīng)進(jìn)化出了替代的遺傳解決方案來(lái)實(shí)現(xiàn)所需的表型特征。這種遺傳路徑的冗余匯聚形成了共同的表型，是進(jìn)化多樣性的顯著例證。

結(jié)論

研究發(fā)現(xiàn)了瓢雞無(wú)尾的致因突變和關(guān)鍵基因，揭示了關(guān)鍵基因的作用方式。這項(xiàng)研究不僅增進(jìn)了我們對(duì)于雞骨骼發(fā)育調(diào)控的理解。還強(qiáng)調(diào)了遺傳演化和適應(yīng)性的動(dòng)態(tài)本質(zhì)，是鳥類遺傳和進(jìn)化研究領(lǐng)域的又一突破性的發(fā)現(xiàn)。